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Maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires sont des maladies rares (1 personne atteinte sur 2000). La recherche progresse, mais n’a pas encore de clefs pour expliquer les causes de ces maladies aux visages multiples, dont le nombre total dépasse les 400.

Définition

Les maladies neuromusculaires sont par définition des maladies du muscle et de sa commande nerveuse. 

Lorsque le cerveau ordonne l'exécution d'un mouvement, la commande est transmise via la moelle épinière à un ensemble d'éléments appelés "unités motrices". Chaque unité motrice est constituée du motoneurone dans la moelle épinière, de l’axone, qui forme son prolongement et chemine dans le nerf périphérique, et des fibres (cellules) musculaires ; entre ces deux derniers constituants, se situe en outre la jonction neuromusculaire. Pour bien fonctionner, nos muscles ont donc besoin d'unités motrices intègres.

Une atteinte, à l’un ou l’autre endroit de cette "mécanique" complexe, entraîne ainsi une maladie neuromusculaire. 

Par exemple: 

  • Motoneurone: amyotrophies spinales proximale (SMA) 
  • Axone : maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 
  • Jonction neuromusculaire : myasthénie grave (MG) 
  • Muscle : dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
  • etc

Le terme de myopathie, plus connu du grand public, est utilisé spécifiquement pour une atteinte du tissu musculaire, alors que celui de neuropathie recouvre les atteintes au niveau du nerf. Sous l'appellation "neuromusculaire" ne sont donc regroupés que les maladies ou troubles de l'unité motrice. 

À ce jour, plus de 400 maladies neuromusculaires ont été identifiées. Vous trouverez plus de renseignements spécifiques à chaque maladie sur le site Orpha.net, portail romand d'information sur les maladies rares.


Idées reçues sur les maladies neuromusculaires


1. Les maladies neuromusculaires ne concernent que les enfants

FAUX.  Les maladies neuromusculaires peuvent se manifester à n'importe quel âge, selon leur type. Si certaines sont présentes dès la naissance, d'autres apparaissent à l'adolescence, tandis que certaines ne surviennent qu'à l'âge adulte, parfois tardivement. 

2. Les maladies neuromusculaires sont toutes d'origine génétique

FAUX. Si une majorité de maladies neuromusculaires sont effectivement d'origine génétique, certaines sont dues à un dysfonctionnement du système immunitaire qui peut entrainer dans certains cas des réactions inflammatoires (maladies auto-immunes). 

3. Les personnes atteintes de maladies neuromusculaires doivent toutes utiliser une chaise roulante

FAUX. Les symptômes des maladies neuromusculaires varient d'une personne à l'autre, en fonction du type d'atteinte et de sa sévérité. Ainsi, si certaines personnes ont besoin d'un fauteuil ou d'une canne pour se déplacer, d'autres n'utilisent ni l'un ni l'autre, et la maladie peut parfois passer complètement inaperçue aux yeux de l'entourage. Souvent, les maladies neuromusculaires sont progressives, ce qui fait qu'il est difficile au moment du diagnostic de prédire l'évolution des symptômes sur les prochaines années. Ceux-ci n'affectent d'ailleurs pas uniquement les muscles liés à la mobilité, mais tout le système neuromusculaire du corps humain, y compris les muscles cardiaques, digestifs et respiratoires.

4. Les maladies neuromusculaires se diagnostiquent facilement

VRAI et FAUX. Si certaines maladies neuromusculaires se présentent de manière classique, facilement identifiable pour les professionnels de santé - en particulier lorsqu'elles apparaissent dans l'enfance - le caractère progressif, la grande variété des symptômes, et le fait que les maladies neuromusculaires restent des maladies rares ralentissent parfois la pose d'un diagnostic de plusieurs mois, voire plusieurs années. Dans certains cas, seul un diagnostic génétique permet d'affirmer avec certitude de quelle maladie il s'agit. Pour la personne atteinte, cette période d'errance et d'attente peut être particulièrement éprouvante, puisque sans diagnostic officiel, elle n'a pas accès aux conseils, traitements, et aides dont elle aurait besoin.

5. Les maladies neuromusculaires sont incurables

VRAI. Les maladies neuromusculaires sont encore mal comprises par le monde médical, et il n'existe pas à l'heure actuelle de traitement 100% efficace contre tous les types d'atteinte. De manière générale, l'effort thérapeutique se concentre donc sur la prise en charge des symptômes existants et la prévention des complications, le but étant d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et dans certains cas, leur espérance de vie. Si la recherche pour de nouveaux traitements progresse, un diagnostic précoce reste encore la meilleure arme contre ces maladies et leur progression vers des formes létales. Pour cela, une formation adéquate des professionnels de santé aux premiers symptômes et une plus grande sensibilisation du grand public aux multiples manifestations des maladies neuromusculaires sont indispensables.